개회

환영사

• 
  임 승 관 청장

  질병관리청

  학력사항

  경력사항

• 축사

  
  TBD

  보건복지부

  학력사항

  경력사항

• 축사

  
  TBD

  국립중앙의료원

  학력사항

  경력사항

Session 1. 팬데믹 및 항생제 내성 극복을 위한 국가 임상 연구 인프라 강화

연자

• 
  이 상 혁 교수

  이화여자대학교 생명과학과

  발표주제

  • AI 기술을 활용한 단일세포 수준의 조직병리 해석

  강연요약

  • - H&E 슬라이드 이미지는 암조직의 병리 판단에 사용되며 다양한 정보를 담고 있음.
    - 최근의 병리 파운데이션 모델은 백만 장 수준의 환자 H&E 슬라이드를 학습하여 유전자 변이, 암 상세유형, 환자 예후 및 치료반응 예측 등이 가능함을 보여줌.
    - H&E 슬라이드를 AI로 분석하면 유전자 발현 및 특정 구조적 특징을 가진 지역 등의 추론이 가능함. 그러나 아직은 공간적 해상도가 수십 μm에 달하여 단일세포 수준에 미치지 못하고 있음.
    - H&E 슬라이드로부터 세포유형을 추출하는 AI 모델도 꾸준히 발표되고 있으나, 세포의 종류가 암세포, 면역세포, 기질세포와 같이 대분류 수준에 머물고 있음.
    - 본 발표에서는 Xenium 단일세포 공간전사체 데이터를 활용하여 유전자 발현 프로필로부터 상세한 세포유형을 주석달고, 이를 Vision transformer 기반의 딥러닝 모델로 학습하여 H&E 슬라이드 이미지에서 단일세포를 찾고 상세한 세포유형을 분류하는 AI 모델(HNE2Cell)을 소개할 것임.
    - Xenium 학습 데이터의 부족을 보완하기 위하여 공개된 병리 파운데이션 모델을 가져와 fine-tuning하는 방식을 채택하여 정확도를 높였음.
    - 예측 결과의 유용성을 검증하기 위하여 암미세환경(Tumor Microenvironment)에 연관된 다양한 특징을 찾는 사례를 보여줄 것임 (TIL; Tumor Infiltrating Lymphocyte, TLS; Tertiary Lymphocyte Structure 등).
    - H&E 이미지로부터 인공지능으로 세포를 찾고 상세유형을 판별하는 모델은, 시간과 비용 효율성을 획기적으로 향상시켜 암 정밀의료 구현에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대됨.
• 
  이 인 석 교수

  연세대학교

  발표주제

  • 마이크로바이옴 헬스케어로의 첫 걸음: 인체 참조 마이크로바이옴

  강연요약

  • 약 20여 년 전 공개된 인간 참조 유전체(reference genome) 서열은 인간의 유전 형질을 유전자 수준에서 분석 및 이해할 수 있는 기틀을 마련해 주었다. 인체 형질의 청사진이라 할 수 있는 유전체 정보는 질병 예측과 치료에 필수적인 기반이 되었고, 이를 통해 이른바 ‘유전체 의학(Genome Medicine)’ 시대가 본격적으로 열렸다. 최근 연구들은 우리 몸에 공생하는 미생물들이 각종 질병의 발생과 진행 과정에서 중요한 역할을 한다는 사실을 점점 더 명확히 보여주고 있다. 이에 따라 이러한 미생물을 질병 예측과 치료에 활용하려는 다양한 시도가 활발히 이루어지고 있다. 그러나 개별 공생미생물의 유전체 정보 없이 이들이 질병에 미치는 영향을 기능적으로 이해하려는 시도는, 인간 유전체 지도 없이 질병 관련 유전자를 찾으려 했던 과거와 유사한 한계를 가질 수밖에 없다. 오늘날의 유전체 의학적 분석 기술과 개념을 활용하여 인체 마이크로바이옴과 질병 간의 상호작용을 심층적으로 이해하기 위해서는, 먼저 우리 몸에 공생하는 미생물들의 유전체를 정밀하게 해독하는 일이 무엇보다 중요하다. 이러한 인체 공생 미생물 유전체 분석 기술의 진전은 ‘마이크로바이옴 의학(Microbiome Medicine)’ 시대의 개막을 예고하며, 이는 유전체 서열 분석이 가져온 첫 번째 혁명에 이어 의학 분야에 두 번째 혁명을 가져올 잠재력을 지니고 있다. 본 강연에서는 인체 공생미생물의 유전체를 해독하기 위한 핵심 도구인 유전체 기반 메타게놈 분석(genome-resolved metagenomics) 기술을 소개하고, 이로부터 얻어진 방대한 인체 공생미생물의 유전체 정보가 질병의 이해와 치료 전략의 혁신에 어떻게 기여할 수 있는지 구체적인 사례와 함께 설명하고자 한다.
• 
  박 웅 양 교수

  성균관대학교

  발표주제

  • 임상-유전체 통합데이터와 인공지능기술기반 신약개발 플랫폼

  강연요약

  • 정밀의학 시대에 신약개발은 개별 환자의 분자적 특성과 임상적 이력을 통합적으로 이해하는 방향으로 전환되고 있다. 본 연구에서는 대규모 임상·유전체 통합데이터(clinico-genomic data)와 최신 인공지능(AI) 기반 분석기술을 결합하여 신약 타깃 발굴, 기전 규명, 반응 예측, 동반진단 개발을 가속화하는 차세대 신약개발 플랫폼을 제안한다. 본 플랫폼은 전장유전체(WGS), 전사체(WTS), 공간전사체(spatial transcriptomics), 단일세포 전사체(scRNA-seq), 디지털 병리(H&E/mIHC) 등 고차원 오믹스 데이터를 환자의 치료반응, 생존, 독성 등 임상 결과와 통합 분석함으로써, 질병 특이적 분자 서브타입과 약물 반응 관련 세포·미세환경 신호를 정밀하게 추출한다.
    특히 대규모 임상 코호트에서 확보된 공간 단일세포 데이터와 맞춤형 AI 모델(세포주석 모델, 반응예측 모델, 표적 발굴 모델)을 활용하여 약물의 반응 기전 및 내성 패턴을 규명하고, 실제 임상시험 설계와 환자 선별 과정에서 활용 가능한 디지털 임상시험(digital clinical trial) 기반을 구축하였다. 또한 이 플랫폼은 신약 후보물질의 효능을 가상으로 시뮬레이션하고 기전 기반 바이오마커를 발굴할 수 있어, 제약사가 초기·중개·임상 개발 전 단계에서 활용할 수 있는 산업적 실용성을 제공한다.
    본 발표에서는 임상-유전체 통합데이터와 AI 기반 신약개발 플랫폼의 구조, 핵심 알고리즘, 실제 제약사 적용 사례(ADC·IO 중심), 그리고 동반진단 개발 및 임상시험 효율화에 기여하는 전략적 활용 방안을 제시한다. 본 플랫폼은 신약개발의 비용·시간·위험을 낮추고 정밀의료 기반의 고효율 약물개발 생태계를 구축하는 데 기여할 것으로 기대된다.

Session 2. 미래 AI의 도전과 전략

연자

• 
  김 상 우 교수

  의생명시스템정보학교실

  발표주제

  • 병원 임상 유전체 빅데이터 수집과 멀티모달 인공지능을 이용한 난치암 응용기술 개발

  강연요약

  • 난치암을 정복하기 위한 AI 바이오/의료 기술개발에서 가장 중요한 것은 데이터이다. 전세계에서 국제 컨소시움 규모로 유전체, 멀티오믹스가 결합된 암 데이터를 생산, 공유해 왔다. 그러나 대부분의 데이터는 임상 정보가 부족하여 신뢰성 있는 기반 기술 개발을 하기 어려운 실정이다. 이러한 상황에서 국내 병원기반의 임상-바이오 정보가 융합된 데이터를 수집하고, 이를 인공지능 연구개발로 활용하는 것이 중요하다. 본 발표에서는 지난 2년여간 국내 병원이 참여하는 임상-멀티오달 난치암 바이오 데이터를 소개하고, 이를 바탕으로 난치암 AI 응용모델 개발과, 코호트 확산 및 데이터 공유 체계를 만들어갈 수 있는 방안을 토의한다.
• 
  이 영 석 부교수

  한국과학기술원

  발표주제

  • 바이오의료 인공지능의 기술적 한계와 미래 전략

  강연요약

  • Biology is not random - just largely unknown. Within living systems lie countless possible interactions, but only a sparse few give rise to life’s intricate order. Advances in biotechnology now enable the generation of massive datasets capturing fragments of these interactions, from gene regulation to multicellular diversity to human disease. Making sense of this complexity is a profound mathematical challenge: how can we infer structure, causality, and design principles from such vast, noisy data? The Young Laboratory at KAIST works at the intersection of applied mathematics, data science, and biology to uncover these hidden rules of life. On one end, we develop AI/AX algorithms that combine statistical rigor with biological insight to tackle fundamental challenges in learning from underspecified systems. The other end focuses on accelerating a wide range of bioengineering applications by leveraging insights from the first end such as in molecular diagnostics and synthetics biology to next generation therapeutics. At its heart, our work asks a simple question: how far can mathematical and computational thinking take us toward both understanding and engineering life itself?
• 
  이 영 희 부교수

  서울대학교 수의과대학

  발표주제

  • 멀티모달 데이터 융합과 생명의료정보학의 지능화

  강연요약

  • 본 강연은 AI를 활용하여 유전체, 임상, 라이프로그 등 멀티모달 헬스케어 데이터를 융합하고 분석하는 방안을 제시한다. 울산게놈 프로젝트 코호트 데이터기반 만성질환 예측 모델 개발 (comorbidity), 이는 기존 유전체 분석(GWAS)을 넘어서는 정밀 예측의 토대가 된다. 나아가, 개인의 다양한 건강 데이터를 안전한 온디바이스(On-device) 환경에서 통합 관리하는 개인 건강 AI 에이전트개발을 소개한다. 이러한 연구는 인의 뿐만 아니라 수의학 분야(AIChatVet, SNOMED CT)에서도 마찬가지이다 . 결론적으로, 생명의료정보학은 기존의 유전체 분석 및 생물정보학 기법을 넘어 AI 에이전트 및 LLM 기반 모델개발을 통한 지능화 및 학문적 확장이 필수적이며, 이는 미래 의료 혁신의 핵심 동력임을 강조한다.

Session 3. 한국인 오믹스정보 기반 미래의료 연구

연자

• 
  김 영 진 보건연구관

  국립보건연구원 미래의료연구부 유전체연구기술개발과

  발표주제

  • 한국인칩 유전체정보를 활용한 당뇨 및 심혈관질환 고위험군 연구

  강연요약

  • 대부분의 전장유전체연관성분석(GWAS)이 유럽인 중심으로 수행되어 온 한계를 극복하고 한국인 유전체 연구 효율성 증대와 한국인 특이적 유전요인 발굴을 위해, 질병관리청 국립보건연구원에서는 ‘한국인 맞춤형 유전체칩(Korea Biobank Array, 한국인칩)’ 프로젝트를 통해 약 20만 명 수준의 대규모 한국인 유전체 정보를 구축하고 생산된 데이터를 공개하고 있다. 본 발표에서는 한국인칩 유전체 정보를 기반으로 수행된 제2형 당뇨병 및 심혈관질환에 대한 유전적 구조 규명과 고위험군 선별 연구 현황을 공유하고자 한다. 첫째, 한국인 16만 명을 포함하여 일본 및 영국 바이오뱅크 등 약 100만 명 규모의 다인종 메타분석을 수행한 결과, 혈당, 지질, 요산 등 대사 형질 및 제2형 당뇨병과 연관된 다수의 신규 유전요인을 발굴하였다. 특히 기존 연구에서 발굴하기 어려웠던 빈도가 낮고 (<1%) 유전적 효과가 매우 큰 희귀 유전변이를 다수 발굴하였다. 이를 바탕으로 산출한 유전적위험도(Polygenic Risk Score, PRS)는 당뇨병 발병 위험이 높은 고위험군(상위 20%)을 효과적으로 선별하였으며, 이들이 건강하지 못한 생활습관(unfavorable lifestyle)을 가질 경우 발병 위험도가 약 9배까지 급증함을 확인하여 유전과 환경의 상호작용 중요성을 입증하였다. 둘째, 심혈관질환(CVD) 예측 모델 고도화를 위해 안산·안성 코호트(17년 추적)를 대상으로 다중 유전적위험도와 기존 임상 위험도 평가 도구(PCE)를 결합하여 분석한 결과, 유전적 정보와 임상 정보를 통합했을 때 심혈관질환 위험 예측의 정확도가 향상되었으며, 특히 두 가지 위험도가 모두 높은 최상위 위험군에서는 심혈관질환 발병 위험비(Hazard Ratio)가 4.99로 나타났다. 이러한 한국인칩 기반의 대규모 유전체 연구는 당뇨 및 심혈관질환의 유전적 원인을 규명하는 데 기여하였으며, 유전 정보와 생활습관 및 임상 정보를 종합적으로 고려하는 것이 만성질환의 고위험군을 효과적으로 선별하고 예방과 관리를 위한 한국인 맞춤형 정밀의료의 핵심적인 과학적 근거가 됨을 시사한다.
• 
  원 홍 희 교수

  성균관대학교 삼성융합의과학원

  발표주제

  • 다중오믹스 분석을 통한 알츠하이머병 연관 유전자 규명

  강연요약

  • Alzheimer’s disease (AD) is a highly heritable neurodegenerative disorder characterized by amyloid-beta (Abeta) accumulation, yet most known genetic risk factors—identified predominantly in European ancestry cohorts—explain only part of its variance. To better understand the molecular mechanisms underlying Abeta pathology, we applied a multi-omics strategy integrating large-scale genome-wide association studies (GWAS) with cell-type–resolved transcriptomic analyses. This approach enables discovery of genetic variants linked to Abeta deposition and functional interpretation through single-nucleus RNA sequencing and microglia-specific eQTL mapping.
    We conducted the largest GWAS to date of Abeta deposition in East Asians (EAS, n=3,885), replicated in 753 EAS, and meta-analyzed with 11,816 Europeans. A novel locus on chromosome 11, lead variant rs76490923 in SORL1, showed genome-wide significance (p=2.46e-09 in EAS; p=3.09e-11 in meta). This variant is ~10-fold more frequent in EAS (21%) than in Europeans (2%) and reduced Abeta positivity risk by up to 43.5% in APOE4 non-carriers and 55.6% in carriers, with a 91% reduction in non-carrier homozygotes. Single-nucleus RNA sequencing of Korean brains (n=15) revealed SORL1 is highly expressed in microglia and downregulated in Abeta-positive individuals. eQTL analyses demonstrated that the protective allele increases SORL1 expression specifically in microglia,suggesting enhanced amyloid clearance via lysosomal trafficking of amyloid precursor protein.
    Our findings illustrate how combining diverse ancestries, imaging biomarkers, and cell-type–specific functional genomics can uncover novel, biologically plausible targets for AD prevention and therapy. Beyond SORL1, this work underscores the value of multi-omics and multi-ancestry approaches for precision medicine, guiding ethnicity-tailored risk assessment and treatment strategies in dementia.
• 
  곽 수 헌 교수

  서울대학교

  발표주제

  • 병원 기반 한국인 대사질환 코호트의 다중 오믹스 분석

  강연요약

  • 2023년부터 국내 4개 의료기관에서 당뇨병 및 그 주요 합병증(만성신장질환, 심혈관질환 등)을 가진 7,500명을 대상으로 다기관 코호트를 구축했음. 모든 참여자는 유전체 연구 및 2차 데이터 활용에 동의했으며, 임상 잔여 검체를 이용한 생물학적 시료 수집을 완료했음. 또한 병원정보시스템(HIS)을 통해 종적 임상 정보를 체계적으로 연계함으로써 임상 표현형의 장기 추적이 가능하도록 함.
    이 코호트를 기반으로 약 4,000명에서 대사체(약 400종) 분석을, 1,600명에서 단백체(약 5,400종) 분석을 수행하고, 이를 유전체 정보, 전자의무기록, 장기 임상 데이터와 통합했음. 인과추론 분석을 통해 스타틴의 효능 및 부작용 관련 경로에 대한 다면발현적 효과를 포함한 약물–오믹스 특이 서명을 규명했으며, 이에 대한 반응의 이질성은 체질량지수, 연령, 동반질환 등에 따라 다르게 나타났음. 만성신장질환 환자에서 종적 대사체 분석을 수행한 결과, 질병 진행을 예측할 수 있는 초기 단계 대사체를 확인해 조기 중재 가능성을 제시했음. 또한 단백체 바이오마커와 다유전자위험점수(polygenic risk score)를 통합함으로써 제2형 당뇨병의 심혈관 위험 예측 능력이 향상되었음.
    현재 유전체, 대사체, 단백체, 임상 정보를 통합한 머신러닝 기반 모델을 개발하여 개인 맞춤형 약물 선택 및 용량 결정을 지원하고자 함. 본 코호트 및 분석 체계는 당뇨병 등 대사질환, 심혈관질환, 및 신장질환 분야에서 다중오믹스 기반, 인공지능 활용 정밀치료의 가능성을 보여줌.
• 
  지 선 하 교수

  연세대 융합보건의료대학원

  발표주제

  • 인구 기반 유전체와 다중오믹스 자료를 이용한 인과추론 기반 치료 타깃 탐색 연구

  강연요약

  • 배경: 동아시아 인구 기반 바이오뱅크(KCPS-II, KoGES, BBJ, TWB)에 축적된 대규모 유전체 자료는 한국인을 비롯한 동아시아 인구의 암 및 만성질환 연구에 중요한 기반을 제공합니다. 본 연구는 기존 GWAS를 넘어, fine-mapping, colocalization, SMR-HEIDI 등 post- GWAS 인과추론 기법을 통합하여 실제 질병과 관련된 causal gene과 생물학적 경로를 식별하고자 하였습니다.
    방법: 500,000명 이상을 포함하는 동아시아 4개 바이오뱅크의 통합 분석을 통해 유의한 GWAS 신호를 재평가하고, eQTL·pQTL 자료와의 연계를 통해 특정 SNP가 아닌 유전자 수준의 인과적 타깃을 추적하였습니다. PheWas 분석 이후 mediator 혹은 vertical pleiotropy를 찾기 위해 cis-MR 분석을 실시하였습니다.
    결과: 그 결과, 여러 질환 관련 SNP 신호가 단일 변이가 아니라 특정 유전자 발현과 대사·면역·조절 경로를 통해 질병 위험과 연결됨을 확인하였습니다. 이러한 유전자 중 일부는 기존 약물 데이터베이스에서 druggable gene으로 확인되었으며, 일부는 신규 타깃으로 제안될 수 있었습니다.
    결론: 본 연구는 한국인을 포함한 동아시아 인구의 유전적 특성을 반영하여 질병 표적을 정밀하게 탐색하는 전략을 제시합니다. 이는 단순 GWAS 발견을 넘어, 인과추론 기반의 약물 타깃 발굴로 확장함으로써 향후 암을 비롯한 만성질환 예방 및 치료 전략 개발에 기여할 수 있는 새로운 플랫폼을 제공합니다.